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X-MAN剧情设定，是在我们人类中间，有些人的基因发生了奇怪的变异，这赋予了他们不同于凡人的超能力。但是在现实生活中，我们总觉得这是科幻小说。实际上，这个故事也有一个现实版，就是某些人发生了必然导致某些疾病的基因变异，但是他们依然保持健康。
有一群科学家就在寻找这样的人，他们把这些人称作遗传上的“超级英雄”。从他们身上，或许能够找到如何解决这些遗传疾病的关键因素，甚至找到针对这些疾病的靶向疗法。
但是他们的这项研究也遭遇了一定的阻碍，大多数这样的“超级英雄”，不愿意配合他们的研究。
在《自然》为这篇论文配发的评论文章中就说，寻找遗传上的“超级英雄”需要另一种形式的英雄主义——被试愿意贡献自己的基因组和临床数据，同时研究者和监管机构愿意把数据在全球范围内数据分享。
这篇论文发表在本周《自然-生物技术》的在线版中。过去我们知道，某些疾病与遗传变异存在明显的对应关系，所以可以通过基因筛查发现患病的可能性，及早采取措施，但是这次的研究者通过超过五十万人的遗传信息分析，发现了13个人，他们虽然携带有和严重儿童疾病相关遗传变异却依旧很健康。
虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，这项研究给发现对这些疾病有保护作用的基因多态性提供了重要的第一步，并且他们认为，需要重新评估原先对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系。
他们所针对的疾病，属于单一基因缺陷遗传病，又叫孟德尔遗传病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。这类疾病包括色盲、血友病、多指、并指、地中海贫血、白化病等很多种。
囊性纤维化也是一种，它可以在儿童时候就开始发病，并且总体上是由一个基因中的变异导致。此类遗传突变被认为是完全外显的——任何携带有致病突变的人都无法避免发展出疾病相关的症状。
但是目前对于这类疾病的基因检测，在很大程度上还局限于表现出疾病症状的人和他们的家人，这意味着这些突变可能在少部分健康人当中也存在，只是没有被发现。
美国西奈山伊坎医学院Eric Shadt和陈荣等人、非盈利生物医药研究组织Sage Bionetworks的Stephen Friend等人组成了庞大的研究团队，他们在589306个人的遗传信息中寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。
他们在每个人的874个基因中寻找完全外显的会导致疾病的变异，这一过程获得了一组临床遗传学家、医学顾问、生物信息学家和遗传咨询师的验证。这个专家委员会也检查了已有的健康信息保证所有被认为是健康的人，没有表现出任何细微的相关遗传疾病的症状。
他们的分析发现了13个人分别表现出了对于8种儿童单一基因缺陷遗传病的完全遗传适应。
研究者认为，这些人身上可能含有一些新的保护性基因突变，让他们能够与致病基因和谐共处。因此通过对他们的基因组研究，可能发现如何解决高外显度致病遗传突变的方法，可能有助于开发急需的靶向治疗方法。
当然要达到这个目的，目前的这些人数还远远不够。他们表示还需要发现和分析更多的适应致病突变的个人，这将取决于数百万个基因组的分析。
但是即便对于现有发现的13个人，他们都没法继续研究，因为这些人他们已经联系不上了。
在一篇相关的新闻与观点文章中，哈佛大学的Daniel MacArthur写道“由于缺少必要的知情同意书，研究人员无法重新联系大多数的致病突变的适应者进行进一步的研究。”
Daniel MacArthur就提出，寻找遗传上的“超级英雄”需要另一种形式的英雄主义——被试愿意贡献自己的基因组和临床数据，同时研究者和监管机构愿意在全球范围内分享他们的数据。
这也就是说，这项研究的发现，千万不要成为企业牟利的工具，而是应该造福全人类。
说点题外话。在上世纪八九十年代，以美国麦利亚德基因公司申请乳腺癌和卵巢癌致病基因为代表，人类上千个基因被申请了专利，不仅导致基因筛查的成本居高不下，甚至对这些基因做研究也可能侵权。
2009年，美国公民自由联盟和公共专利基金会代表20多名原告，发起了一项针对麦利亚德基因公司和美国专利及商标局的诉讼，向该公司的专利权以及任何公司取得的基因专利权提出质疑。
2013年6月美国最高法院于做出一项意义深远的终审判决：任何自然界已存在的基因的专利都无效！
换句话说，仅仅发现一个自然界已经存在的基因，不能作为申请专利的理由。当然这也不会让研究者徒劳无功，发现的基因固然不能申请专利，但发明的新药物、新疗法，还是可以获得专利的。
回到我们寻找“超级英雄”的话题，从这件事情上，我们也可以看出，每个人都有成为“超级英雄”的可能，或者是我们身上隐藏着可以让很多人获益的秘密，或者是我们在寻找这样的秘密，即便我们没有这样的能力，我们也可以去争取让更多的人分享这些成果。
做你可以做的“超级英雄”。
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